El valor de la genética como aliada para la medicina preventiva del futuro

Dasa Genómica destaca el papel que han tenido en la salud los aportes derivados de los estudios genómicos y genéticos.

En el marco del Día Mundial de la Salud, que se celebra cada 7 de abril en conmemoración del aniversario de la fundación de la Organización Mundial de la Salud (OMS), es importante resaltar la importancia de los estudios genómicos y genéticos para la prevención temprana de ciertas enfermedades. Con el tiempo, el estudio de la genética ha demostrado ser esencial para estudiar la transmisión de enfermedades entre generaciones y estimar su predisposición y riesgo.

“Desde hace unos años, la genómica es señalada como la principal aliada de la medicina del futuro y como tal, es un área muy importante dentro de diversas especialidades médicas. El estudio del genoma ayuda a los profesionales del área de salud a entender el papel de los genes y su relación con el funcionamiento del organismo. En consecuencia, los médicos pueden aplicar ese conocimiento para la prevención, detección y tratamiento de ciertas enfermedades”, indicó Luciana Rodrigues, Superintendente Ejecutivo Dasa Genómica Latam.

Los aportes de estas ciencias a la salud humana están vinculados con tres conceptos fundamentales: predicción, prevención y personalización.

En primer lugar, las herramientas de la genética y la genómica aplicadas a la salud ofrecen información clave para anticipar el riesgo de padecer ciertas enfermedades. A su vez, facilitan el diagnóstico de malformaciones o patologías congénitas en etapas tempranas de la gestación. Asimismo, anticipan la presencia de enfermedades de origen genético permitiendo su abordaje oportuno y mejorando la calidad de vida del individuo.

Gracias a esto, el paciente puede aumentar sus posibilidades de cura o mejorar su calidad de vida, así como apoyarse en el diseño de estrategias terapéuticas que mejoren su sobrevida. También posibilita la adopción de determinadas conductas o tratamientos preventivos para reducir el riesgo de manifestación de ciertas enfermedades.

Para potenciar la predicción y prevención, el conocimiento genético y genómico ha logrado enfocarse en las características únicas de cada individuo, posibilitando tratamientos preventivos o curativos, diseñados específicamente para esa persona. A su vez, facilita la definición de estrategias nutricionales a la medida del paciente e indica los hábitos cotidianos o conductas que pueden resultar más nocivos que para otras personas.

Ayuda a pacientes oncológicos

La oncología es una de las especialidades en que la genética ha tenido mayor impacto.

En Argentina, según el Instituto Nacional del Cáncer (INC), se diagnostican por año más de 11 mil casos de cáncer de próstata, registro que representa el 20% de todos los tumores malignos en varones y el 9% de la totalidad de cánceres del país.

En el cáncer de mama, uno de los más frecuentes en el país, las pruebas genéticas colaboran no solo en la información sobre la predisposición familiar, sino también en la indicación de un tratamiento personalizado.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a que el paciente reciba una quimioterapia menos agresiva y más efectiva, según su caso, o para que opte por un tratamiento farmacológico o nuevas estrategias, como la inmunoterapia.

Tratamiento de enfermedades raras

Por otro lado, las pruebas genéticas contribuyen al tratamiento de las enfermedades raras.

Una enfermedad rara es categorizada como tal por su baja prevalencia, pues afecta a una de cada 2.000 personas. En el mundo se estima que existen alrededor de 7.000 tipos de enfermedades raras. El 80% de los casos son de origen genético, por lo que ciertas enfermedades son más raras en algunas zonas que en otras.

En Argentina se estima que aproximadamente 3.200.000 personas padecen alguna EPOF. Dado que el impacto de las enfermedades raras es familiar, podemos hablar de 3.200.000 familias afectadas en nuestro país. Menos del 10% de estas patologías tienen tratamiento específico, pero eso no implica que no haya maneras de mejorar la calidad de vida del paciente.

Debido a las características poco comunes de estas patologías, las personas pueden llegar a consultar, por lo menos, a siete médicos antes de llegar a un diagnóstico correcto.

Por este motivo, cobran relevancia las pruebas genéticas, ya que la mayoría de estas enfermedades se pueden detectar de ese modo, permitiendo el acceso a una mejor calidad de vida.

Acerca de Dasa Genómica

Dasa Genómica es la marca de medicina genética y genómica de Dasa, la red integrada de salud más grande de Brasil. Es el resultado de la unificación de GeneOne, fundada por Dasa en 2017, con las empresas adquiridas Chromosome e InSitus, y Genia, presente en Argentina y Uruguay y que pasó a formar parte de Dasa en 2019. Actualmente, cuenta con seis frentes de actuación: enfermedades raras y neurología, oncología, reproducción humana y medicina fetal, cardiología, farmacogenómica y oftalmología. Dasa Genómica cuenta con un equipo técnico y médicos especialistas en genómica, biología molecular y bioinformática que son referencia en sus áreas de especialización. La oferta de pruebas permite a los profesionales de la salud diagnosticar y tratar a sus pacientes con excelencia e innovación, de forma predictiva, preventiva y personalizada